以听力下降为主要表现的儿童中枢神经系统胚胎

中枢神经系统(central nervous system，CNS)胚胎瘤发病率约占中枢神经系统肿瘤疾病的17%，多发于儿童，是儿童恶性肿瘤死亡的主要原因之一[1]。该病主要表现为颅内占位性病变的临床症状[2]：呕吐、食欲下降、头痛头晕、单侧肢体乏力、走路不稳及视力下降等。首诊科室一般为神经科，尚无文献报道因听力下降首诊于耳鼻咽喉头颈外科的病例。现对重庆医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科2019年收治的1例以听力下降为主要表现的中枢神经系统胚胎性肿瘤儿童病例进行报告，并结合国内外文献进行分析和讨论。

1 临床资料

患儿男，9岁，因“双侧听力渐进性下降2月”于重庆医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科就诊。2月前患儿无明显诱因出现双侧听力下降，逐渐加重，就诊时已完全听不见周围的声音，并伴持续性双侧高调耳鸣，仅靠唇语交流。无耳痛、耳流脓，无恶心、呕吐，无头昏头痛，无视物模糊，无鼻塞、流脓涕，无四肢活动障碍，无抽搐，无意识障碍，无发热史，无上呼吸道感染及外伤史。个人史无特殊，无家族遗传病史。ABR 100 dB nHL刺激声无反应；0.5、1、2、4 kHz右耳ASSR反应阈为80、65、50、50 dB HL，左耳为85、70、65、65 dB HL；耳蜗微音电位(CM)100 dB nHL引出；DPOAE为双耳2、4、6 kHz引出；声导抗双耳A型鼓室图，同侧声反射阈最大刺激声未引出；提示双侧极重度听力损失。颞骨CT(图1)未见明显异常，颅内平扫+增强CT(图2)提示左侧脑室内占位性病变伴脑积水，MRI检查(图3)提示患儿左侧脑室占位伴脑积水，考虑肿瘤性病变，脑室周围脑白质及双侧大脑半球白质区异常。专科查体未见明显异常。遂以“颅内肿瘤”收入脑外科。格拉斯哥量表(GCS)E4V5M6 15分，意识清楚。双侧瞳孔等大等圆、对光反射灵敏、无双眼下视、眼球震颤，无视物重影、视野缺损。无口角歪斜、额纹不对称。四肢活动正常，双侧上下肢肌力V级、肌张力正常，双侧膝反射引出，下楼时行走不稳、平路行走无异常。未见明显感觉障碍。病理反射：颈阻阴性，双侧巴氏征阴性，指鼻试验阴性，闭目难立征可疑阳性。辅助检测显示：肿瘤标志物1铁蛋白23.9 ng/ml；尿常规：葡萄糖2.8 mmol/L；凝血功能五项：D-二聚体5.89 mg/L；肝肾功能+电解质：谷草转氨酸/谷丙转氨酸2.72、白蛋白33 g/L、钾离子3.42 mmol/L；心肌标志物未见明显异常。血常规：白细胞13.74×109/L，淋巴细胞百分比0.2，中性粒细胞百分比0.77，C反应蛋白<8 mg/L。诊断为左侧脑室占位性病变，脑积水，颅内压增高，双侧大脑半球白质异常，双耳极重度听力损失。

入院后于神经外科行ommaya囊置入术后，再行左侧脑室内肿瘤切除+脑室外引流术。术后病理组织学及INI-1免疫组化诊断(图4)考虑具有横纹肌特征的中枢神经系统胚胎性肿瘤(WHO-Ⅳ级)。术后患儿一直存在意识障碍，无法脱离呼吸机，2周后放弃治疗死亡。

2 讨论

CNS肿瘤的临床表现主要由肿瘤的位置和大小决定[3]。CNS肿瘤的发病位置多位于幕上，约占58%～68%：如鞍区、大脑半球、脑室、松果体区,主要临床症状为头痛、呕吐、肢体无力、步态不稳、多饮多尿及惊厥嗜睡等[4]；幕下约占26%～32%：如小脑、桥小脑角、脑干、第IV脑室，临床表现为呕吐、头痛、共济失调、烦躁、肢体活动障碍及视力下降等[5]。文献报道仅有3.7%伴有听力改变[1,3]，故首诊基本在神经内科或者外科。以听力下降为首发症状的CNS胚胎性肿瘤尚未见报道。本例患者首先出现听力下降的可能原因有以下几个方面：首先可能与瘤体位置有关，该患者CT及MRI结果显示其肿瘤位置位于侧脑室及第Ⅲ脑室，在解剖上侧脑室及第Ⅲ脑室靠近下丘及脑干，所以听力下降的症状比较明显；听力损失作为首发但并非唯一症状，其它症状被家属忽略而就诊于耳鼻喉科；其次是该类肿瘤瘤体生长速度快、病情发展迅速，多数患者首诊于神经科时往往注重神经相关体征而未重视听力问题；最后可能是占位组织引起了神经脱髓鞘病变，从而出现听力问题。

从该患者的听力评估结果看，DPOAE通过、CM引出及A型鼓室图可提示该患者中耳及耳蜗功能正常，但听性脑干反应严重异常且声反射未引出，提示该患者为蜗后听力损失；其脑部影像学检查亦支持蜗后听神经脱髓鞘判断。脱髓鞘病变是髓鞘正常形成和维持过程被内源性或外源性的致病因素破坏，导致膜电容增加、电阻降低，因而兴奋延迟、动作电位传播速度减慢。当病变波及听神经时会导致ABR缺失或异常[6]。其听力学结果与听神经瘤或听神经病谱系障碍类似。

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